两月大男婴黑如煤炭患罕见遗传病將身材矮小

从安徽阜阳來烟台打工的赵女士今年3月生下一名男婴，奇怪的是婴儿一出生就比一般婴儿黑很多，長到两个月的男婴浑身像“黑炭”。24日，男婴突然出现休克，被送入医院急救，原來孩子患的是罕见的遗传病。

25日下午，记者在烟台山医院儿科病房见到了刚满2个月的凯凯，他正在打吊瓶。凯凯的个头和同龄婴儿無异，但浑身上下一片黑，仿佛从煤炭堆里刚钻出來。“平时都不敢抱他出去。”凯凯妈妈赵女士说，她和丈夫是安徽阜阳人，多年前來到烟台打工。今年3月，赵女士生下凯凯，但孩子一出世就让她吃了一惊:儿子的皮肤太黑了，像是从煤炭堆里钻出來的。回家后，很多邻居见了孩子后都提醒她：“给孩子看看是不是有什么毛病。”赵女士想，在她老家那边，孩子黑一点很正常，就没放在心上。在此期間，烟台山医院儿科的一位季主任打了几次电话让她带孩子去检查，但看病的事一拖再拖。

24日，赵女士在家中照看凯凯。从早上开始，孩子不断地呛奶，开始翻白眼，到了傍晚凯凯出现休克。赵女士这才慌忙拨打了在船厂工作的丈夫的电话，丈夫的老板听说后开车把凯凯从八角送到烟台山医院，经过抢救，凯凯死里逃生。

“孩子晚來一会儿就没有救了。”烟台山医院的季大夫表示，凯凯所患的是一种罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质增生，患病的孩子会出现“女孩男性化、男孩性早熟”的现象，凯凯皮肤过黑正是雄性激素分泌过多的表现。季大夫介绍，凯凯在出生后的新生儿筛查中查出有遗传病，但由于父母疏忽延误了治疗，按目前的情况，凯凯需要终身服药。季大夫提醒市民，从去年开始全市的新生儿筛查中增加了“先天性肾上腺皮质增生”的筛查项目，许多疾病如果在孩子婴儿期发现，及时治疗可以控制病情，因此市民应当重视新生儿筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意。

据了解，随着治疗的推进，凯凯的肤色將能变浅，但因疾病引起的其他影响如身材矮小將無法消除。